질병관리청은 "희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 23일부터 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다"고 이날 밝혔다.
국가 희귀질환 등록사업은 서울대병원과 삼성서울병원 등 17개 희귀질환 전문기관을 기반으로 1314개 국가 관리대상 희귀질환의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.
지난 2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간·공표돼 왔지만, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그 중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 있어, 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.
이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써, 산정특례 등록자 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.
의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며, 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다.
질병관리청은 성공적인 사업 수행을 위해 이날 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 배포하고, 다음 달에 의료기관 대상 등록사업 설명회 및 실무자 교육을 실시해 양질의 통계가 생산될 수 있도록 노력할 계획이다.
지영미 질병관리청장은 "향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대해 보다 정확한 국가 통계를 생산해 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 지속적으로 노력할 것"이라며 "의료기관의 많은 관심과 참여를 바란다"고 밝혔다.